在平凉市的遗传咨询门诊，有时会遇到一些让人揪心的家庭：孩子出生时就有重度听力障碍，学走路也比同龄孩子晚，更让家长困惑的是，随着孩子慢慢长大，视力也开始出现问题，尤其在晚上或光线昏暗的地方。这种集听力、视力、平衡能力问题于一身的情况，很可能指向一种较为罕见但影响深远的遗传病——I型Usher综合征。今天，我们就来坦诚地聊一聊，当出现这些信号时，【平凉I型Usher基因检测】如何能成为一个关键的“侦察兵”，帮助家庭拨开迷雾，看清前路。
孩子“又聋又瞎”，到底是什么病在作祟？
这确实是许多家长最直接、最痛心的疑问。从医学上讲，I型Usher综合征是一种常染色体隐性遗传病。简单来说，就是父母双方都携带了同一个致病基因的“小错误”（突变），但自身不发病。当孩子从父母那里各继承了一个这样的“错误”基因时，就会发病。这个基因的“错误”主要影响了人体内耳毛细胞和视网膜感光细胞的正常发育与功能，所以导致了先天性重度或极重度耳聋、前庭功能障碍（表现为走路晚、平衡感差）以及通常在儿童或青少年期开始的进行性视力下降（视网膜色素变性）。基因检测，就是通过分析孩子的DNA，去“阅读”那些与Usher综合征相关的基因，看看是否存在已知的致病突变，从而为临床诊断提供最核心的分子证据。
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