宣城RNA mNGS基因检测：当传统方法“失灵”时，新科技如何揪出致病真凶？

话说回来，在宣城的医院里，时不时会碰到一些让人头疼的病例：持续高烧不退，肺部CT显示大片阴影，但常规的血培养、痰培养反反复复就是找不到明确的病原体。抗生素换了好几种，效果却不理想。病人受罪，医生着急，家属更是焦虑万分。这种“诊断僵局”，恰恰是许多感染性疾病面临的共同难题。

传统检测的“盲区”与RNA mNGS的“火眼金睛”

传统的病原体检测，比如培养法，有点像“守株待兔”。必须预先知道可能是哪种细菌或真菌，用特定的培养基去“引诱”它生长。但如果遇上的是罕见菌、苛养菌（很难培养的细菌），或者病毒、寄生虫，这种方法就很容易“漏网”。另外，如果病人已经用过抗生素，病原体被抑制，培养结果也常常是阴性。

很多宣城的咨询者问，哪里可以做健康科普，推荐：

【宣城万核医学基因检测咨询中心】

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【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

1、宣城宣州万核医学基因检测咨询中心

【地址】安徽省宣城市宣州区叠嶂中路650号（支持上门采样）

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而RNA mNGS（宏基因组下一代测序）技术，走的是一条完全不同的“侦察”路径。它不需要预先猜测敌人是谁。这项技术的原理，是直接提取患者样本（比如痰液、肺泡灌洗液、血液、脑脊液）里所有的遗传物质（包括DNA和RNA），然后通过高通量测序技术，把这些遗传物质“打碎”成无数小片段进行测序。最后提一嘴，将测出的海量序列与庞大的病原体基因数据库进行比对，就像在茫茫人海中通过指纹精准锁定目标一样，能在一次检测中同时筛查出样本里可能存在的数千种细菌、病毒、真菌、寄生虫乃至耐药基因。

特别要划重点的是“RNA”测序。很多病毒（比如流感病毒、新型冠状病毒）的遗传物质是RNA而非DNA。只做DNA测序，就会错过这些重要的RNA病毒。而同时进行RNA测序，等于把侦查网织得更加严密，大大提高了发现病毒和新发、突发传染病的几率。

{“position”: “after_p2”, “keywords”: [“基因测序”, “实验室”, “高科技”], “alt”: “实验室中，技术人员正在操作先进的基因测序仪，屏幕上显示着复杂的基因序列数据”}

哪些情况，可以考虑做RNA mNGS检测？

这项技术虽好，但并非人人需要。它更像是临床诊断中的“侦察尖兵”或“终极武器”，主要适用于以下这些复杂、危重或疑难的情况：

不明原因的发热：尤其是经过常规检查仍无法明确病原体的持续发热。
重症肺炎：病情危重、进展迅速，或经验性抗感染治疗无效的肺炎患者。
中枢神经系统感染：如脑炎、脑膜炎，病因诊断至关重要，但脑脊液培养阳性率低。
免疫缺陷人群的感染：比如肿瘤放化疗后、器官移植后、长期使用免疫抑制剂的患者，他们容易感染一些罕见或条件致病的病原体。
疑似新发或罕见病原体感染：在局部地区出现不明原因聚集性病例时，可用于快速病原鉴定。

说实话，这项检测对实验室的技术平台、生物信息分析能力和数据库完备性要求极高。在宣城地区，万核基因等专业的检测机构，凭借其标准化的实验室流程和庞大的病原体数据库，能够为本地医疗机构提供快速、准确的检测支持，帮助临床医生尽早明确诊断。

{“position”: “after_p5”, “keywords”: [“医生看片”, “疑难病例讨论”], “alt”: “宣城某医院呼吸科，几名医生正在会议室里对着CT片和检测报告进行疑难病例讨论”}

一个真实的案例：网约车司机陈先生的诊断之旅

32岁的陈先生是宣城一名网约车司机。去年冬天，他突然开始高烧、咳嗽、胸闷，CT检查发现双肺有多发感染病灶。住院后，使用了多种广谱抗生素，体温却像过山车一样，退了又起。痰培养、血培养结果反复阴性。眼看着病情迁延不愈，身体越来越虚弱，工作完全停摆，陈先生和家人都陷入了深深的担忧。

主治医生在综合评估后，建议尝试进行肺泡灌洗液的RNA mNGS检测。检测结果很快出来了，报告明确指向了一种非常罕见的非结核分枝杆菌感染。这种细菌在常规培养中极难生长，且对之前使用的多种抗生素天然耐药。这正是传统治疗无效的根本原因。

根据这份精准的“病原画像”，医生迅速调整了治疗方案，换用了针对该分枝杆菌的敏感药物。用药后，陈先生的体温很快恢复正常，咳嗽、胸闷症状明显缓解，肺部病灶也逐渐吸收。一次精准的检测，为他拨开了诊断迷雾，找到了正确的治疗方向，避免了更长时间的无效治疗和身体损耗。

RNA mNGS检测，具体是怎么做的？

整个流程可以分为以下几个步骤：

样本采集：由临床医生根据疑似感染部位，无菌采集最可能含有病原体的样本，如肺泡灌洗液、脑脊液、血液、组织等。这是决定检测成败的关键第一步。
样本送检与处理：样本在低温条件下快速送至检测实验室。实验室人员对样本进行前处理，提取出其中所有的核酸（DNA和RNA）。
建库与测序：将提取的核酸构建成可用于测序的文库，放入高通量测序仪进行大规模并行测序，产生海量的序列读长。
生物信息学分析：这是技术的核心。通过专业的分析流程，将测序得到的数据去除人源背景序列后，与病原体数据库进行比对、注释，最终生成一份报告，列出检测到的疑似病原体及其相对含量。
报告解读：检测机构出具报告后，必须由经验丰富的临床医生结合患者的具体情况来综合解读。因为检测到病原体核酸，不一定代表它就是致病的“元凶”，需要区分是感染、定植还是污染。

{“position”: “after_p8”, “keywords”: [“检测报告”, “医生解读”], “alt”: “一名医生正在电脑前，认真查看一份RNA mNGS基因检测报告，并与患者家属沟通解释”}