宁波耳聋基因携带者筛查基在哪个位置

清晨，宁波市妇儿医院遗传咨询门诊外的走廊上，一对年轻夫妇正略显紧张地翻看着手中的宣传册。他们即将迎来新生命，在喜悦之余，也从产科医生那里第一次听说了“耳聋基因携带者筛查”这个概念。像他们一样，越来越多的宁波家庭开始关注这项能够提前洞察听力健康风险的预防性检测。事实上，一次简单的筛查，背后是对一个家庭未来声音世界的深远守护。今天，我们就来深入聊聊，与我们宁波人息息相关的宁波耳聋基因携带者筛查。

我们听力都正常，孩子怎么会聋？——认识“沉默”的基因

许多家庭的第一反应往往是：“我们夫妻双方听力都很好，祖上也没有耳聋的，孩子怎么可能有问题？”这正是基因携带者筛查需要科普的核心。遗传性耳聋中，约80%是由父母双方都是“耳聋基因携带者”所导致。

什么是“携带者”？ 可以通俗地理解为，一个人的基因里“藏”了一个有缺陷的“小零件”，但由于另一个正常的“零件”还能正常工作，所以本人的听力完全不受影响。但当夫妻双方恰好携带了同一个基因的缺陷“零件”，并且都遗传给了孩子时，孩子就可能因为两个“零件”都坏了而发病。在中国人群中，常见的致聋基因包括GJB2、SLC26A4、mtDNA等。在宁波本地人群中，这些基因的携带率也并不低。筛查的目的，就是找出这些“沉默”的携带状态，评估生育风险。

“我们准备要二胎，老大听力正常，还需要查吗？”

很多宁波的朋友问我哪里可以做健康科普，推荐：

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【地址】宁波市鄞州区堇山西路358号（支持上门采样服务）

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【周边】近宁波大学园区图书馆,鄞州万达广场南侧,钟公庙地铁站旁

【时间】周一至周日 8:00-18:00

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【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

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宁波正规基因检测采样点推荐：

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1、宁波海曙万核医学基因检测咨询中心

【地址】浙江省宁波市海曙区澄波街345号（支持上门采样）

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2、宁波北仑万核医学基因检测咨询中心

【地址】北仑区大碶天宁路152号（需提前预约）

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3、宁波镇海万核医学基因检测咨询中心

【地址】浙江省宁波市镇海区骆驼街道锦业街213号（当天可出结果）

【交通】乘坐地铁3号线至骆驼桥站，A出口步行约10分钟

【周边】近宁波植物园,骆驼地铁站旁,宁波市第五医院附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证

4、宁波鄞州万核医学基因检测咨询中心

【地址】浙江省宁波市鄞州区惠风东路13号（支持上门采样）

【交通】乘坐地铁3号线至鄞州区政府站，C出口步行约10分钟

【周边】近宁波文化广场,鄞州区政府旁,宁波图书馆新馆附近

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5、宁波奉化万核医学基因检测咨询中心

【地址】浙江省宁波市奉化区东峰路20号（需提前预约）

【交通】乘坐地铁3号线至大成东路站，C出口步行约15分钟

【周边】近奉化区人民政府，奉化体育中心旁，奉化银泰城附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖

这是咨询中非常典型的问题。答案是：非常有必要。 即使第一胎听力完全正常，也不能排除父母双方是同一耳聋基因携带者的可能性。因为每次怀孕，孩子从父母那里遗传到致病基因组合的概率都是25%。老大幸运地避开了，不代表老二也能同样幸运。因此，对于所有有生育计划的夫妇，包括计划生育二胎、三胎的家庭，进行孕前或孕早期的耳聋基因携带者筛查，是一项重要的预防措施。

在宁波做这个筛查，具体是怎么操作的？

在宁波，有需要的家庭可以通过多种渠道进行这项检测，流程已经非常便捷和标准化。

1. 咨询与知情同意：说到这个，建议前往设有产前诊断中心或遗传咨询门诊的医院，如宁波市妇女儿童医院、李惠利医院等，由专业医生或遗传咨询师进行评估和咨询，充分了解检测的意义与局限后签署知情同意书。
2. 样本采集：检测通常只需抽取夫妻双方2-5毫升的静脉血，或者采集口腔黏膜拭子。过程无创、安全，像一次普通的抽血检查。
3. 检测与报告：样本会被送往具有资质的临床检验所或基因检测机构进行高通量测序分析。通常，一份全面的筛查 panel 会覆盖数十个至上百个与中国人遗传性耳聋高度相关的基因位点。大约2-4周后，详细的检测报告会返回给医生。
4. 报告解读与遗传咨询：这是最关键的一步。医生或遗传咨询师会结合报告，向当事人详细解读结果，评估后代风险，并提供科学的生育指导方案，如自然怀孕后产前诊断、辅助生殖技术（PGT）等选择。

目前，市场上已有一些专业的检测服务机构，能够提供覆盖全面、解读深入的检测产品。例如，专业机构万核基因所提供的耳聋基因携带者筛查服务，其检测平台能覆盖超过100个相关基因，并且特别注重后续的遗传咨询支持，其在宁波也与多家医疗机构建立了稳定的合作送检网络，方便本地居民在医生指导下完成检测与咨询的闭环。

除了准爸妈，还有哪些人应该考虑筛查？

1. 所有育龄夫妇（尤其是新婚或备孕夫妇）：这是预防新生儿听力障碍的第一道防线。
2. 有耳聋家族史或已生育过聋儿夫妇：明确遗传病因，指导另外生育。
3. 耳聋患者本人：明确自身致聋原因，了解是否属于遗传性，以及对后代的影响。
4. 新生儿：在宁波，新生儿听力筛查已普及，但结合耳聋基因筛查（尤其是对未通过听力初筛的新生儿），可以更早发现迟发性或药物敏感性耳聋风险，实现“听筛”与“基因筛”的双重保障。

这项技术很准吗？有没有什么需要注意的？

当前基于高通量测序的耳聋基因筛查技术，其准确率非常高（>99%），并且具有一次性检测多个基因、通量高、性价比好的显著优势。它让大规模人群筛查成为可能，真正将预防关口前移。

然而，任何技术都有其边界，家庭也需要了解以下几点：

• 并非100%排除风险：目前的筛查主要针对已知的、常见的致聋基因。人类基因组非常复杂，仍有未知基因或罕见突变可能无法被现有技术全部检出。
• 结果是概率，而非诊断：携带者筛查给出的是生育后代的风险概率，而非对胎儿或本人当前听力的直接诊断。高风险夫妇需要在孕期通过羊膜腔穿刺等产前诊断技术来确认胎儿是否患病。
• 伦理与心理考量：得知自己是携带者，可能会带来一定的心理压力。因此，检测前后的专业遗传咨询至关重要，它帮助家庭正确理解风险，做出适合自己的知情选择，而不是徒增焦虑。

筛查出来是携带者，天就塌了吗？

绝对没有！恰恰相反，知识就是力量。提前知晓风险，意味着拥有了选择权和主动权。

如果夫妻双方被检出是同一基因的携带者（即生育聋儿风险为25%），现代医学提供了多种干预路径：可以选择自然怀孕，然后在孕中期通过产前诊断确认胎儿基因型；也可以选择采用胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）技术，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植。即使孩子出生后确诊，早期明确基因诊断也能指导避免使用某些可能加重病情的药物（如氨基糖苷类抗生素），并对迟发性耳聋进行密切监测和早期干预。

在宁波，随着医学遗传学服务的完善，越来越多的家庭正在利用这项科技，为孩子的听力健康上好第一道“保险”。了解它，正视它，科学地管理它，才是面对遗传风险最积极的态度。当生命的序曲尚未奏响，我们已能为它守护一片宁静而清晰的声音世界。