上个月,一位53岁的大连大哥,在单位体检时发现肺部有个磨玻璃结节,进一步确诊为肺腺癌。拿到病理报告,他和家人都慌了神。在医院的建议和我们的详细沟通下,他接受了全面的基因检测。一周后,报告显示他存在一种名为“RET”的基因融合突变。这个结果没有让他更迷茫,反而像在迷宫里看到了一个明确的指示牌,让他和主治医生都松了一口气——因为有对应的靶向药可用。这个真实的案例,也让我们深感在大连推广和普及肺癌RET基因检测知识的必要性。
一、什么是RET基因?它“突变”了为什么会引起肺癌?
简单来说,基因就像人体细胞的“生长指令手册”。正常情况下,RET基因负责编码一种对细胞正常生长、分化至关重要的蛋白质,它会“按时上下班”。但当这个基因发生了“融合突变”,就像一个正常工作的开关被错误地卡在了“开启”位置,导致细胞接收到了持续不断的“生长”信号,从而失控增殖,最终形成肿瘤。

在非小细胞肺癌(尤其是肺腺癌)中,RET基因融合属于一种“驱动基因”突变,占比大约1-2%。虽然比例不高,但绝对人数并不少。这意味着,对于这部分患者,肿瘤的生长高度依赖这个异常的RET信号通路。好消息是,现代医学已经研发出专门针对这个异常通路的“精准导弹”——RET抑制剂。因此,检测到RET突变,是获得高效、低毒靶向治疗的“通行证”。
▲ 配图:肺癌细胞与正常细胞对比示意图,突出基因突变的影响。
顺便说一下,大连做健康科普可以去:
【五大连池万核医学基因检测咨询中心】
【地址】黑河市五大连池市和平大街54号(支持上门采样服务)
【服务区域】爱辉区、逊克县、孙吴县、北安市、五大连池市、嫩江市
【周边】近五大连池市人民医院,五大连池市客运站旁,五大连池风景区游客中心附近
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【付款】现金、微信、支付宝、银行卡
【评分】4.9分 (1280+条好评)
【资质】卫健委批准医学检验机构,CMA认证实验室
二、哪些大连的肺癌病友,特别有必要做RET基因检测?
说到这个,所有新确诊的非小细胞肺癌(尤其是肺腺癌)患者,都应考虑进行包括RET在内的多基因检测。 这是目前国内外权威指南的一致推荐,目的是不错过任何一个可能的靶向治疗机会。

此外,以下几类情况尤其值得关注:
- 年轻、不吸烟或轻度吸烟的肺癌患者:RET融合在年轻、不吸烟的腺癌患者中发生率相对更高。
- 对传统化疗效果不佳或无法耐受的患者:寻找新的治疗突破口。
- 希望了解后续治疗选择,为可能出现的耐药做准备的患者:全面的基因检测能为未来可能的治疗路径提供“地图”。
- 有特定病理特征的患者:如乳头状或实体型亚型的肺腺癌。
需要强调的是,RET检测并非“一次性买卖”。 在使用靶向药治疗过程中,如果出现疾病进展(即耐药),另外进行基因检测(通常采用血液检测)也至关重要,可以帮助医生判断耐药机制,从而制定下一步治疗方案。
三、在大连,做RET基因检测具体要走哪些流程?
在大连,进行这项检测的流程已经非常规范和便捷,通常可以依托于医院或专业的第三方检测机构来完成。
- 样本获取:最关键的样本是患者的肿瘤组织(通常是手术切除或穿刺活检取得的小块组织)。如果组织样本不足或无法获取,也可以采用外周血(即抽血)进行“液体活检”,检测血液中循环的肿瘤DNA。
- 病理评估与切片制备:医院病理科医生会对组织样本进行评估,制作成用于检测的石蜡切片和切片。
- 检测申请与送检:主治医生会根据病情,开具基因检测申请单。样本会通过冷链物流,被送至有资质的检测实验室。目前,大连本地的三甲医院大多与国内领先的检测平台有合作。例如,万核基因等专业机构在大连拥有稳定的合作网络,其检测服务能覆盖包括RET融合在内的数十至数百个肺癌相关基因,样本通常送至其中心实验室进行高通量测序分析。
- 报告生成与解读:大约7-10个工作日,一份详细的基因检测报告会返回给医生和患者。报告不仅会列出是否检测到RET等基因突变,还会详细说明突变类型、临床意义和相关药物信息。
▲ 配图:大连某医院病理科医生在显微镜下观察组织切片。

四、现在的检测技术很准吗?有没有什么需要注意的地方?
是的,当前的主流检测技术——基于下一代测序(NGS)的检测平台,已经非常成熟和精准。 它能一次性、平行地检测多个基因,包括RET融合这种比较特殊的突变类型,灵敏度高,不易漏检。这比传统的单一基因检测方法效率更高,性价比也更好,是目前首选的检测手段。
然而,在决定检测前,有几个现实的考量需要了解:
- 样本质量是关键:检测成功的前提是送检的肿瘤组织中有足够数量和质量的肿瘤细胞。有时活检组织小或坏死细胞多,可能导致检测失败,需要重新取样或改用血液检测。
- 存在“假阴性”可能:任何检测技术都有其灵敏度极限。如果肿瘤释放到血液中的DNA非常少,血液检测可能无法捕捉到信号。因此,组织检测仍是“金标准”。
- 结果需要专业解读:基因检测报告不是一张简单的“有”或“无”的答案纸。一个变异是否具有临床意义、对应哪些药物、证据等级如何,都需要有经验的临床医生或遗传咨询师结合患者的具体情况来解读。专业的检测机构通常会提供后续的报告解读咨询服务,帮助患者和医生理解复杂的生物信息学数据。
- 经济成本考量:多基因检测(NGS)属于自费项目,费用相对较高。患者和家庭需要根据自身经济情况,与医生充分沟通后做出选择。但长远看,一次全面的检测避免后续的盲目治疗,从整体治疗效益上看可能是更经济的。
▲ 配图:基因测序仪正在工作的场景,体现科技感。

五、检测结果出来后,我们该怎么办?
如果检测报告确认存在RET基因融合突变,这无疑是一个重要的“战略情报”。主治医生会据此,结合患者的体能状况、是否有脑转移等其他因素,综合评估并推荐使用相应的RET靶向药物。目前国内已有不止一款RET抑制剂获批上市并进入医保,大大减轻了患者的经济负担。
请记住,基因检测是连接现代精准医学的桥梁。对于大连的肺癌患者和家庭而言,积极了解并科学利用RET基因检测这一工具,意味着在抗癌道路上,能多一份主动,多一个精准而有力的武器。当拿到那份承载着生命密码的检测报告时,不必独自面对迷茫,应与您的主治医生、以及与专业检测机构的咨询顾问充分沟通,共同制定最适合您的个体化治疗方案。抗癌之路道阻且长,但精准医学的光芒,正为我们照亮前行的方向。
▲ 配图:医生与患者在诊室内共同查看基因检测报告并沟通的场景。
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