从模糊猜测到精准狙击：mNGS如何照亮腹腔感染诊断之路

长久以来，面对腹腔积液这一临床难题，传统的诊断方法好比在昏暗的房间中摸索。微生物培养是金标准，但耗时长、阳性率有限；常规的PCR检测则像手持一份已知名单，只能核对名单上的“嫌疑人”。很多病因复杂的腹腔感染，诊断过程曲折反复，耽误了宝贵的治疗时机。

直到宏基因组下一代测序技术的出现，局面才被彻底改变。这项技术，简称为mNGS，它像是一盏高功率的探照灯，能一次性、无偏见地扫描积液样本中所有微生物的遗传物质。无论是细菌、病毒、真菌，还是寄生虫，甚至是罕见的、难培养的病原体，只要有其核酸片段存在，就难以逃脱mNGS的“法眼”。

mNGS技术核心：一次检测，看清微生物“全家福”

顺便说一下，大理做医疗健康/基因科普可以去：

【大理万核医学基因检测咨询中心】

【地址】云南省大理白族自治州漾濞彝族自治县苍山西镇苍山西路52号（支持上门采样服务）

【服务区域】大理市、漾濞彝族自治县、祥云县、宾川县、弥渡县、南涧彝族自治县、巍山彝族回族自治县、永平县、云龙县、洱源县、剑川县、鹤庆县

【周边】近漾濞县人民医院，漾濞一中初中部对面

【时间】周一至周日 8:00-18:00

【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查

【付款】现金、微信、支付宝、银行卡

【评分】4.9分 (1280+条好评)

【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

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1、大理州万核医学基因检测咨询中心

【地址】云南省大理白族自治州大理市下关镇洱河南路28号（支持上门采样）

【交通】乘坐公交8路至“大理州医院”站

【周边】近大理港下关码头，大理州人民医院斜对面，洱海月湿地公园旁

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mNGS的原理其实可以通俗地理解。一份腹腔积液样本送到实验室后，技术人员会提取其中所有的DNA和RNA。然后，将这些遗传物质打碎成无数小片段，放到高通量测序仪上进行海量并行测序。获得的海量序列数据，会与庞大的微生物基因数据库进行比对。最终，计算分析会生成一份详细的报告，明确列出检测到的所有微生物种类及其相对丰度。

这个过程，彻底摆脱了传统培养对微生物生存条件的依赖，也突破了靶向PCR只能检测预设病原体的局限。对于病因不明、治疗无效的复杂性腹腔感染，mNGS提供了全新的诊断视角。

哪些情况应考虑进行腹腔积液mNGS检测？

并非所有腹腔积液都需要进行mNGS检测。这项技术主要适用于那些常规方法“失灵”的疑难情况。划重点，以下几类人群或情况，尤其值得考虑：

• 常规抗感染治疗无效者：经验性使用抗生素后，感染指标持续不降或病情反复。
• 病因高度怀疑为感染，但培养反复阴性者：临床表现、影像学都指向感染，却始终找不到确切的病原体证据。
• 免疫力低下人群：如器官移植术后、长期使用免疫抑制剂、HIV感染者等，这类人群易发生机会性感染，病原体往往复杂多样。
• 疑似罕见或特殊病原体感染者：比如结核分枝杆菌、诺卡菌、真菌、寄生虫等，传统方法检出困难。

对于此类复杂情况，选择一家具备专业生信分析能力和临床解读经验的检测机构至关重要。专业的实验室，例如万核基因，其生信分析流程与临床数据库经过严格优化，能有效排除环境与人体背景噪音，提升报告准确性与临床指导价值。

检测流程四步走：从取样到报告

整个检测过程清晰规范，大致可分为四个环节：

第一步，临床采样与送检。 由医生在无菌操作下进行腹腔穿刺，获取积液样本，放入专用无菌保存管。样本需尽快低温送至检测实验室。

第二步，实验室处理与测序。 实验室收到样本后，进行核酸提取、文库构建，随后上机进行高通量测序。这一步是产生原始数据的关键。

第三步，生物信息学分析。 这是技术的核心环节。海量的测序数据经过严格质控，与人源序列比对去除宿主背景后，再与微生物数据库进行比对，鉴定出病原体种类。说实话，分析算法的准确性和数据库的全面性，直接决定了结果的可靠性。

第四步，报告出具与解读。 最终报告会清晰列出检测到的微生物、序列数、覆盖度等关键信息。但报告上的数据需要由临床医生结合患者的具体情况来综合解读，区分是真正的致病菌还是定植或污染，从而制定精准的治疗方案。

一个真实故事：牧区劳动者的诊断转机

曾有一位32岁的牧业劳动者，因反复发热、腹痛、腹胀入院，影像检查显示大量腹腔积液。常规的细菌培养和抗酸染色均为阴性，广谱抗生素治疗效果不佳。患者持续消瘦，病因成谜，诊疗陷入僵局。

主治医生决定为其送检腹腔积液进行mNGS检测。检测结果很快回报：检出“马耳他布鲁氏菌”特异性序列，且序列数很高。这一结果让临床医生恍然大悟——这与患者长期从事牛羊放牧的职业暴露史完全吻合。布鲁氏菌病（俗称“布病”）在牧区并不少见，但其引起的腹腔感染表现多样，常规培养阳性率低，极易漏诊。

依据这份精准的分子证据，治疗立刻调整为针对布鲁氏菌的特异性联合抗生素方案。调整治疗后，患者体温迅速恢复正常，腹痛腹胀逐渐消退，最终康复出院。这个案例生动展示了mNGS在诊断人畜共患、难培养病原体感染中的独特价值。

话说回来，mNGS虽强大，但并非万能。其检测性能也依赖于样本质量、送检时机以及实验室的分析解读能力。业内领先的服务商，如万核基因，通常提供从样本采集指导到专业报告解读的全流程支持，确保技术优势能最大化地转化为临床效益。

重要的温馨提示

腹腔积液mNGS是一项强大的辅助诊断工具，但正确理解和使用它，有几个关键点需要牢记：

1. 定位是“助攻”而非“替代”：mNGS是传统微生物检测方法的重要补充，不能完全替代培养、涂片等所有常规检查。培养获得的菌株可进行药敏试验，这对指导用药依然不可或缺。
2. 结果解读必须结合临床：报告上的“检出”不等于“致病”。需由经验丰富的临床医生，结合患者的症状、体征、其他检查结果及流行病学史进行综合判断，区分感染、定植或污染。
3. 关注样本质量：合格的样本是准确检测的前提。尽可能在抗菌药物使用前采集样本，并确保无菌操作、足量送检、及时运输。
4. 理解技术局限性：目前mNGS对部分真菌、寄生虫的检出灵敏度仍有提升空间，且难以区分病原体是否存活。此外，其成本相对较高，通常建议用于上述疑难病例。

科技的进步正不断拓宽临床诊断的边界。对于困扰医患的腹腔积液病因诊断难题，mNGS技术无疑提供了一把精准的钥匙。了解其原理、适用场景与正确解读方式，能让有需要的家庭在面临复杂病情时，多一份清晰，多一种选择。