在南京的各大医院，经常有家庭会困惑：家里孩子从小听力就不好，这些年视力也开始逐渐下降，晚上看东西尤其困难。不少人觉得，这或许是两种独立的疾病“碰巧”撞在了一起，分别去眼科和耳鼻喉科看看就行。但事实可能并非如此。当这两种感官症状相继出现时，背后很可能隐藏着同一个“元凶”——一种被称为“Usher综合征”的遗传性疾病。这正是耳聋伴视网膜色素变性基因检测所要精准揭示的真相。它能从一个全新的维度，为诊断和家庭规划提供关键的科学依据。
“耳聋”和“夜盲”总是一起出现，是巧合吗？
这绝非巧合。从遗传学角度看，这是一种典型的“综合征”，意味着多种临床表现源于同一个基因缺陷。这类疾病中，导致内耳毛细胞和视网膜感光细胞功能异常的，往往是同一个或同一组基因。在南京地区乃至全国，Usher综合征是导致聋盲症最常见的原因。早期可能仅表现为先天性或早发性耳聋，随着成长，视网膜色素变性（RP）的症状（如夜盲、视野缩小）会逐渐显现。如果只针对单一症状治疗，可能会错过干预和遗传咨询的最佳时机。
这项检测到底“测”的是什么？
说到在南京哪里可以做，这里给大家整理了几家正规有资质的检测机构：
【南京万核医学基因检测咨询中心】
【地址】江苏省南京市玄武区北京东路67号（支持上门采样服务）
【服务区域】玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区、浦口区、栖霞区、雨花台区、江宁区、六合区、溧水区、高淳区
【周边】近南京市政府, 鸡鸣寺旁, 南京大学鼓楼校区对面
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【付款】现金、微信、支付宝、银行卡
【评分】4.9分 (1280+条好评)
【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
南京正规基因检测采样点推荐：
1、南京玄武万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市玄武区珠江路223号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁1号线至珠江路站，4号出口步行5分钟
【周边】近珠江路地铁站，金鹰国际购物中心旁，东南大学附属中大医院对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用
2、南京秦淮万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市秦淮区中山南路21号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至三山街站，4号出口步行约5分钟
【周边】近新街口地铁站，中央商场旁，南京新百对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%
3、南京建邺万核医学基因检测咨询中心
【地址】江苏省南京市建邺区江东中路355号（当天可出结果）
【交通】乘坐地铁2号线至奥体东站，1出口步行约5分钟
【周边】近河西中央商场，江东中路与集庆门大街交叉口，奥体中心地铁站旁
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证
4、南京浦口万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市浦口区园广路191号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁10号线至雨山路站，1号出口步行约15分钟
【周边】近南京工业大学江浦校区，龙华地铁站旁，慕斯荟购物中心对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告
5、南京栖霞万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市栖霞区尧化门街229号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁7号线至尧化门站，1号出口步行约10分钟
【周边】近金地广场，南京地铁7号线尧化门站旁，栖霞区医院对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖
6、南京雨花台万核医学基因检测咨询中心
【地址】江苏省南京市雨花台区花神大道221号（当天可出结果）
【交通】乘坐地铁1号线至软件大道站，1号出口步行约10分钟
【周边】近南京南站, 花神庙地铁站旁, 楚翘城商业广场附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专属客服对接，全程跟进服务
7、南京江宁万核医学基因检测咨询中心
【地址】苏省南京市江宁区秦淮路83号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁1号线至河定桥站，1号出口步行约10分钟
【周边】近江宁万达广场，百家湖地铁站旁，景枫KINGMO对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用
8、南京六合万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市六合区新华路564号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁S8号线至凤凰山公园站，1号出口步行约10分钟
【周边】近六合人民医院,龙湖南京六合天街旁,六合区政府附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%
9、南京溧水万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市江宁区金箔路877号（当天可出结果）
【交通】乘坐地铁1号线至河定桥站，1号出口步行约10分钟
【周边】近江宁万达广场，江宁医院对面，竹山路地铁站旁
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证
10、南京高淳万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市高淳区镇兴路248号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁S9号线至高淳站，2号出口步行约15分钟
【周边】近高淳区人民医院,高淳汽车客运站旁,宝龙广场对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告
11、南京鼓楼万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市鼓楼区东山路456号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁4号线至龙江站，3号出口步行约10分钟
【周边】近南京大学鼓楼校区, 南京鼓楼医院对面, 近珠江路地铁站
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖
简单来说，检测的是您血液或唾液样本中的DNA。科学家们已经明确，有数十个基因的突变会导致耳聋伴视网膜色素变性，其中最常见的是MYO7A、USH2A、CDH23等基因。检测通过高通量测序技术，对这些目标基因进行“地毯式”扫描，寻找可能导致蛋白质功能丧失的有害突变。这就像在一本厚重的生命说明书（基因组）中，精准定位那几个印刷错误的“关键词句”。确定具体的致病基因和突变类型，是进行准确遗传咨询和风险评估的基石。
什么样的人需要考虑做这个检测？
主要适用于几类人群：说到这个是已出现相关症状的个体，特别是儿童期或青少年期出现听力下降，同时伴有夜盲、视野变窄、视力下降者。还有一点是有明确家族史的家庭成员，如果家族中已有确诊患者，其直系亲属进行携带者筛查或产前诊断，能有效评估再发风险。此外，对于不明原因感音神经性耳聋的儿童，尤其建议进行包含Usher综合征相关基因的扩展性panel检测，以实现早诊断、早干预。
在南京做一次基因检测，流程复杂吗？
流程清晰且规范。通常始于专业的遗传咨询门诊，医生会详细评估个人与家族史。决定检测后，只需抽取少量静脉血或采集唾液样本。样本会被送往具备资质的实验室，如万核基因这样的专业机构，其拥有完善的遗传分析平台和规范的生物信息流程，确保检测的准确与高效。经过数周的基因测序与数据分析，会生成一份详细的报告。最后提一嘴，必须回到遗传咨询师或专科医生处进行报告解读，他们结合临床情况，会告知结果的含义、对健康的影响以及后续的随访与管理建议。整个过程，伦理隐私保护贯穿始终。
知道了基因结果，究竟有什么用？
它的价值是多方面的。对于患者本人，明确诊断可以结束漫长的诊断徘徊，理解疾病的全貌和可能的发展轨迹，从而在听力康复（如助听器、人工耳蜗）、视力保护（避免强光、使用助视器）、生活规划上采取更积极主动的措施。对于家庭，能明确遗传模式（常染色体隐性为主），计算出其他家庭成员及后代的风险，为生育选择提供科学依据，例如通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）帮助生育健康宝宝。
检测报告出来了，但看不懂那些专业术语怎么办？
这是最常见也最需要重视的环节。基因报告上的“纯合突变”、“杂合携带”、“意义未明变异”等术语，绝不能自行解读。务必预约遗传咨询。专业的咨询师会用人性化的语言，解释突变的致病性、遗传方式，并讨论所有可能的选择及其医学、心理和社会影响。在南京，越来越多的三甲医院已开设遗传咨询门诊，或与万核基因这类提供专业报告解读支持服务的机构合作，确保信息被准确、完整地传递。
技术很先进，但有没有什么局限或风险？
需要客观认识其局限性。说到这个，目前的医学认知和检测技术仍无法覆盖所有致病基因，存在“阴性结果不排除”的可能。还有一点，可能检出“意义未明的基因变异”，其与疾病的关联性暂时无法断定，需要时间积累更多证据。此外，基因检测可能带来心理压力和家庭关系的变化，也可能在就业、保险等方面面临潜在的伦理与社会问题。这些都是在检测前需要充分知情和考量的。
一位南京自由职业者的真实选择：刘女士的故事
28岁的刘女士是一位自由插画师，她从小听力轻度受损，一直佩戴助听器。近两年，她感觉在昏暗光线下作画越来越吃力，视野似乎也在变窄。辗转多家医院，眼科医生怀疑是“视网膜色素变性”，但无法解释其与耳聋的关联。这让她对未来充满焦虑，尤其担心是否会遗传。在朋友建议下，她接受了耳聋伴视网膜色素变性基因检测。报告显示，她在USH2A基因上存在两个致病性突变，确诊为Usher综合征Ⅱ型。这个结果虽然沉重，却解开了多年的谜团。遗传咨询师告诉她，该类型视力进展相对缓慢，并指导她如何保护现有视力、调整工作环境光照，并规划了定期随访方案。更重要的是，她清晰了解了这是常染色体隐性遗传，其配偶进行携带者筛查后，评估出他们未来生育患儿的风险极低，这极大地缓解了她对生育的恐惧。如今，刘女士更能坦然面对，并积极规划自己的职业与生活。
基因是一份独特的生命蓝图，了解它，不是为了预言宿命，而是为了照亮前行的道路。对于面临耳聋与视力双重挑战的家庭而言，一次精准的基因检测，可能正是拨开迷雾、掌握主动权的开始。在南京，随着分子诊断技术的普及与遗传咨询服务的完善，获取这份科学的“导航图”已不再遥远。
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