从样本到报告:宏基因组测序如何揪出致病元凶
当常规检测手段难以确定感染源时,宏基因组测序技术提供了一种全新的解决方案。这项技术不依赖传统培养方法,而是直接对样本中所有微生物的遗传物质进行高通量测序,通过生物信息学分析比对,一次性筛查细菌、病毒、真菌、寄生虫等数万种病原体。
与传统检测方法相比,宏基因组测序最大的优势在于无需预先假设可疑病原体。检测过程如同撒下一张巨大的“天网”,对样本中的所有核酸进行无偏倚检测,特别适合病因不明、危重或混合感染的病例诊断。
话说回来,这项技术的核心在于能够检测出含量极低的病原体。即使是样本中占比仅0.1%的微生物,只要其基因序列足够独特,就有很大概率被识别出来。检测灵敏度高的特点,使其在早期感染和隐性感染诊断中表现突出。
说到在厦门哪里可以做,这里给大家整理了几家正规有资质的检测机构:
【厦门万核医学基因检测咨询中心】
【地址】厦门市软件园二期观日路112号(支持上门采样服务)

【服务区域】思明区、海沧区、湖里区、集美区、同安区、翔安区、城厢区
【周边】近软件园二期公交枢纽站,观音山商务运营中心旁,何厝社区附近
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【付款】现金、微信、支付宝、银行卡
【评分】4.9分 (1280+条好评)
【资质】卫健委批准医学检验机构,CMA认证实验室
1、厦门思明万核医学基因检测咨询中心
【地址】厦门市思明区龙山南路247号(支持上门采样)
【交通】乘坐地铁1号线至塘边站,3号出口步行约10分钟
【周边】近厦门市博物馆,厦门大学附属中山医院旁,思明区政府附近
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 收费透明,无额外隐形费用
2、厦门海沧万核医学基因检测咨询中心
【地址】厦门市海沧区霞阳南路29号(需提前预约)
【交通】乘坐公交890路至霞阳南路站
【周边】近厦门海沧SM城市广场,霞阳公交站旁,临新垵中路商圈
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 国家认可实验室,准确率99.9999%

3、厦门湖里万核医学基因检测咨询中心
【地址】厦门市吕岭路74—99号(当天可出结果)
【交通】乘坐地铁2号线至岭兜站,1A出口步行约10分钟
【周边】近宝龙一城,蔡塘广场旁,蔡塘地铁站附近
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证
4、厦门集美万核医学基因检测咨询中心
【地址】厦门市集美区杏林湾路477号(支持上门采样)
【交通】乘坐地铁1号线至官任站,4号出口步行约10分钟
【周边】近集美万达广场,厦门市图书馆集美分馆旁,杏林湾商务营运中心附近
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告
5、厦门同安万核医学基因检测咨询中心
【地址】厦门市同安区朝元路116号(需提前预约)
【交通】乘坐公交692路至朝元路口站
【周边】近同安影视城,厦门市第三医院旁,乐海城市广场附近
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 8年品牌沉淀,值得信赖
6、厦门翔安万核医学基因检测咨询中心
【地址】厦门市翔安区马巷镇巷东路399号(当天可出结果)
【交通】乘坐公交707路至马巷公交枢纽站
【周边】近翔安人民体育场,马巷市场旁,翔安区第五医院对面

【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 专属客服对接,全程跟进服务
7、厦门城厢万核医学基因检测咨询中心
【地址】福建省莆田市城厢区霞林街道荔华东大道48号(支持上门采样)
【交通】乘坐公交K02路至霞林社区站
【周边】近莆田万达广场,联创国际广场旁,霞林街道办事处附近
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 收费透明,无额外隐形费用
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哪些情况需要考虑宏基因组测序检测
宏基因组测序并非适用于所有感染情况。一般来说,以下几类人群是该项检测的主要适用对象:出现原因不明的发热、病情危重且进展迅速的患者;免疫系统功能受损,如器官移植后、化疗期间的人群;常规抗感染治疗无效,需要明确病原体以指导用药的病例;以及怀疑有罕见、新发传染病可能的个体。
对于危重感染患者,早期明确病原体至关重要。传统检测方法可能需要数天甚至更长时间,而宏基因组测序通常在24-48小时内就能提供全面结果,为抢救赢得宝贵时间。

另外,有复杂感染病史或混合感染风险的患者也适合考虑此项检测。比如长期住院、多次使用广谱抗生素的患者,其体内微生物环境复杂,传统方法容易漏检。宏基因组测序能够全面展示微生物组成,为精准治疗提供依据。
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检测全流程:六步走清晰明了
宏基因组测序检测流程可以概括为六个关键步骤。第一步是样本采集,根据感染部位不同,可采集血液、痰液、脑脊液、组织等样本。样本质量直接影响检测结果,因此需要严格按照规范操作。
第二步是核酸提取,将样本中所有微生物的DNA和RNA同时提取出来。这一步需要特别注意的是去除人源基因干扰,提高病原体检出率。专业机构如万核基因在核酸提取环节有严格质控标准,确保检测准确性。
第三步是文库构建和测序,将提取的核酸片段化后添加特定接头,制备成可用于测序的文库,然后上机进行高通量测序。现代测序平台一次运行可产生数十亿条序列读长,覆盖样本中绝大多数微生物种类。
第四步是生物信息学分析,这是整个流程的技术核心。通过专业算法将测序得到的短序列与庞大病原体数据库进行比对,识别出对应的微生物种类。分析过程需要排除测序错误和人源序列干扰,确保结果可靠。
第五步是结果解读和报告出具。检测机构会提供详细的病原体列表和相对含量信息,并结合临床意义进行专业解读。万核基因等专业机构通常配备经验丰富的临床解读团队,帮助临床医生理解检测结果。
第六步是临床应用指导。检测结果需要结合患者具体病情、影像学检查和其他实验室指标综合判断,制定个体化治疗方案。
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真实案例:年轻技工的重症肺炎之谜
一位28岁的高级技工因高热、呼吸困难入院,初步诊断为重症肺炎。常规细菌培养、呼吸道病原体检测均为阴性,广谱抗生素治疗三天未见好转,病情持续恶化。
面对这一棘手情况,医疗团队决定采用宏基因组测序检测。检测结果显示,患者肺部样本中存在一种罕见的嗜肺军团菌,同时合并巨细胞病毒感染。这种混合感染情况常规检测很难发现,而宏基因组测序一次性明确了两种病原体。
根据检测结果,医生及时调整了治疗方案,停用无效的广谱抗生素,改用针对军团菌的特效药联合抗病毒治疗。三天后患者体温逐渐恢复正常,呼吸困难明显改善,两周后康复出院。
这个案例充分说明,在疑难感染诊断中,宏基因组测序能够提供关键性的病原学证据,避免治疗走弯路。对于病情危重的患者,快速准确的病原诊断可能直接影响预后。
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检测前后的注意事项
进行宏基因组测序检测前,有几个要点需要了解。样本采集时机很关键,最好在开始抗生素治疗前采集,避免药物影响病原体检出率。样本类型选择也很重要,应优先考虑感染部位的直接样本。
检测过程中,可能会出现一些不确定结果或背景微生物信号。这些情况需要专业人员进行谨慎解读,不能简单等同于致病菌。检测结果必须结合临床表现和其他检查综合判断。
另外,检测阴性结果也不能完全排除感染可能。样本中病原体含量过低、核酸降解或某些特殊病原体都可能影响检出。临床医生需要根据具体情况判断是否需要重复检测或采用其他方法。
话说回来,宏基因组测序虽然技术先进,但仍是辅助诊断工具。最终治疗方案仍需专业医生根据患者全面情况制定。选择检测机构时,应考虑其数据库完整性、分析流程规范性和临床解读经验。
对于有需要的家庭,建议通过正规医疗机构进行咨询和检测,确保检测过程规范、结果可靠。专业检测机构通常提供从样本采集到报告解读的全流程服务,为临床诊断提供有力支持。
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