当传统检测“失灵”，高热患者何去何从？
在急诊室或重症监护病房，时常会见到这样一类患者：持续高热、寒战，病情危重，但常规的血培养、生化检查等却迟迟无法给出明确的病原体诊断。面对这种“不明原因血流感染”，临床医生如同在黑暗中摸索，而患者则承受着延误治疗的风险。话说回来，随着基因检测技术的飞速发展，一种名为“宏基因组二代测序”的技术，正在为破解这一难题提供全新的利器。
血流感染mNGS检测：一次检测，扫描全部病原体
在厦门做医疗健康的话，比较推荐：
【厦门万核医学基因检测咨询中心】
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【时间】周一至周日 8:00-18:00
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
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1、厦门思明万核医学基因检测咨询中心
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宏基因组二代测序，简称mNGS。其核心原理，是将从患者血液样本中提取到的所有核酸（包括细菌、病毒、真菌、寄生虫的DNA/RNA）全部打碎，进行高通量测序。再将测出的海量序列与庞大的病原体基因数据库进行比对，从而快速、全面地鉴定出样本中存在的病原微生物。划重点，这项技术无需预先设定目标，理论上能检测出样本中所有已知的病原体，包括那些罕见、难培养甚至未知的微生物。与传统血培养需要数天时间、且阳性率有限相比，mNGS通常能在24-48小时内出具报告，为危重感染患者的抢救赢得宝贵时间。
图解：mNGS技术流程，从样本到报告的快速路径
哪些人群最需要这项“侦查”技术？
并非所有发热患者都需要进行mNGS检测。这项技术主要适用于传统方法难以明确诊断的复杂、危重或特殊感染情况。具体来说，以下几类人群是重点考虑对象：
- 重症感染患者：如脓毒症、感染性休克患者，病情进展迅速，需要尽快明确病原体以指导精准抗感染治疗。
- 免疫缺陷人群：包括肿瘤放化疗后、器官移植后、长期使用免疫抑制剂或患有先天性免疫缺陷病的患者。这类人群感染病原体往往复杂、特殊，常规检测易漏检。
- 疑似特殊或罕见病原体感染者：例如布鲁氏菌、诺卡菌、结核分枝杆菌等生长缓慢或培养困难的病原体感染。
- 经验性抗感染治疗无效的患者：经过广谱抗生素治疗后，感染症状仍未得到有效控制，需要考虑是否存在耐药菌、混合感染或非典型病原体。
从抽血到报告，流程其实很清晰
检测流程对咨询者而言并不复杂。当临床医生评估认为有必要后，会开具检测申请。专业护士会采集患者的静脉血样本，通常只需几毫升。样本会被置于特制的保存管中，确保核酸不降解。随后，样本被送往具备资质的基因检测实验室。在实验室内，技术人员会进行核酸提取、文库构建、上机测序和生物信息学分析等一系列复杂而精密的操作。说实话，这个过程的质控至关重要，直接关系到结果的准确性。像万核基因这类专业的检测服务机构，拥有标准化的实验室流程、严格的质控体系和庞大的病原体数据库，能够确保检测结果可靠，为临床诊断提供坚实依据。最终，一份详尽的检测报告会发送给主治医生，报告中会列出检测到的病原体种类、相对丰度以及相关的耐药基因信息。
图解：严谨的实验室操作是结果准确的基础
一个真实的案例：快递员李女士的诊疗转机
32岁的快递员李女士，因持续高热、全身酸痛一周入院。入院后血培养反复阴性，广谱抗生素治疗效果不佳，体温持续在39℃以上，并出现呼吸急促的症状，病情一度危重。常规检查陷入了僵局。主治医生当机立断，为其申请了血流感染mNGS检测。检测结果在48小时内回报：样本中检测出鹦鹉热衣原体的核酸序列，序列数很高。这是一种主要通过禽类接触传播的非典型病原体，传统培养极难检出。病因水落石出！医生立即将抗生素调整为针对鹦鹉热衣原体的多西环素。用药后，李女士的体温在24小时内开始下降，症状迅速缓解，一周后康复出院。正是这项精准的检测，为李女士锁定了真正的“元凶”，避免了治疗的盲目和病情的进一步恶化。
理解报告，需要注意这些关键点
拿到mNGS检测报告后，需要由临床医生结合患者的具体情况进行专业解读。报告中的“检出序列数”能反映病原体的相对载量，但并非绝对量化指标。有些低序列数的检出，可能是背景干扰或定植菌，不一定代表致病菌。另外，报告同时检出的多种微生物，需要鉴别是真正的混合感染，还是污染或背景菌。因此，mNGS的结果是重要的诊断线索，但最终的诊断和治疗决策，必须由医生综合临床表现、影像学和其他检验结果来做出。
图解：专业解读是连接检测结果与临床治疗的关键桥梁
温馨提示：理性看待，它是工具而非万能
血流感染mNGS技术无疑是感染诊断领域的重大进步，但理性认知其价值与局限同样重要。
- 技术优势明显：速度快、覆盖面广、无需预先培养，对疑难危重感染诊断帮助巨大。
- 并非替代所有：它不能完全取代血培养等传统方法。血培养在药敏试验、活菌确认等方面仍有不可替代的价值，两者常互为补充。
- 费用与可及性：目前该检测费用相对较高，且属于自费项目。有需要的家庭在考虑时，可结合病情紧急程度和经济状况进行选择。选择时，应关注检测机构的实验室资质、数据库大小和临床解读能力。
- 临床决策的辅助：务必牢记，mNGS是一项高级别的辅助诊断工具，其结果的最终解释权和治疗方案的制定，必须交由专业的临床医生完成。
随着技术的不断优化和成本的降低，相信像万核基因这样致力于提供高质量检测服务的机构，会让更多患者能从这项精准医疗技术中获益，让无形的病原体无处遁形。
图解：精准医疗，让感染诊断更快速、更准确
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