在南京儿童医院眼科或耳鼻喉科的诊室里，我遇到过太多心力交瘁的父母。他们常常握着孩子的手，眼神里交织着困惑、焦虑和一丝不甘——明明做了各种检查，为什么孩子的听力下降，视力也开始模糊？这两个看似不相关的症状，背后可能隐藏着同一个“沉默的共犯”：I型Usher综合征。今天，我们就把这层窗户纸捅破，聊聊这个在南京也能做的关键检测。
听力下降又夜盲，是不是Usher综合征？
这通常是家庭面临的第一个核心疑问。I型Usher综合征是一种常染色体隐性遗传病，患者通常在出生时或婴幼儿期就出现重度至极重度感音神经性耳聋，而视力问题（视网膜色素变性导致的夜盲、视野缩小）则在儿童期或青春期逐渐显现。如果孩子在佩戴助听器或植入人工耳蜗后，语言发育仍不理想，同时开始抱怨“晚上看不清”、“容易撞到东西”，那么，这个可能性就需要被严肃地纳入考量。
基因检测到底查什么？能给我一个确切答案吗？
顺便说一下，南京做健康科普可以去：
【南京万核医学基因检测咨询中心】
【地址】江苏省南京市玄武区北京东路67号（支持上门采样服务）
【服务区域】玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区、浦口区、栖霞区、雨花台区、江宁区、六合区、溧水区、高淳区
【周边】近南京市政府, 鸡鸣寺旁, 南京大学鼓楼校区对面
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【付款】现金、微信、支付宝、银行卡
【评分】4.9分 (1280+条好评)
【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
南京正规基因检测采样点推荐：
1、南京玄武万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市玄武区珠江路223号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁1号线至珠江路站，4号出口步行5分钟
【周边】近珠江路地铁站，金鹰国际购物中心旁，东南大学附属中大医院对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用
2、南京秦淮万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市秦淮区中山南路21号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至三山街站，4号出口步行约5分钟
【周边】近新街口地铁站，中央商场旁，南京新百对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%
3、南京建邺万核医学基因检测咨询中心
【地址】江苏省南京市建邺区江东中路355号（当天可出结果）
【交通】乘坐地铁2号线至奥体东站，1出口步行约5分钟
【周边】近河西中央商场，江东中路与集庆门大街交叉口，奥体中心地铁站旁
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证
4、南京浦口万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市浦口区园广路191号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁10号线至雨山路站，1号出口步行约15分钟
【周边】近南京工业大学江浦校区，龙华地铁站旁，慕斯荟购物中心对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告
5、南京栖霞万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市栖霞区尧化门街229号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁7号线至尧化门站，1号出口步行约10分钟
【周边】近金地广场，南京地铁7号线尧化门站旁，栖霞区医院对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖
6、南京雨花台万核医学基因检测咨询中心
【地址】江苏省南京市雨花台区花神大道221号（当天可出结果）
【交通】乘坐地铁1号线至软件大道站，1号出口步行约10分钟
【周边】近南京南站, 花神庙地铁站旁, 楚翘城商业广场附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专属客服对接，全程跟进服务
7、南京江宁万核医学基因检测咨询中心
【地址】苏省南京市江宁区秦淮路83号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁1号线至河定桥站，1号出口步行约10分钟
【周边】近江宁万达广场，百家湖地铁站旁，景枫KINGMO对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用
8、南京六合万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市六合区新华路564号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁S8号线至凤凰山公园站，1号出口步行约10分钟
【周边】近六合人民医院,龙湖南京六合天街旁,六合区政府附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%
9、南京溧水万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市江宁区金箔路877号（当天可出结果）
【交通】乘坐地铁1号线至河定桥站，1号出口步行约10分钟
【周边】近江宁万达广场，江宁医院对面，竹山路地铁站旁
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证
10、南京高淳万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市高淳区镇兴路248号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁S9号线至高淳站，2号出口步行约15分钟
【周边】近高淳区人民医院,高淳汽车客运站旁,宝龙广场对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告
11、南京鼓楼万核医学基因检测咨询中心
【地址】南京市鼓楼区东山路456号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁4号线至龙江站，3号出口步行约10分钟
【周边】近南京大学鼓楼校区, 南京鼓楼医院对面, 近珠江路地铁站
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖
查的就是“根源”。目前已知，与I型Usher综合征密切相关的基因至少有6个，比如 MYO7A、USH1C、CDH23 等。检测通过采集2-5毫升外周血，利用高通量测序技术，对这些基因进行“地毯式”扫描，寻找致病变异。一个“阳性”结果，意味着在某个Usher基因上发现了两个致病变异（分别来自父母），这就能从分子层面确诊。它能给出一个明确的遗传学诊断，终止漫长的“诊断漂流”。
在南京做这个检测，流程复杂吗？
并不复杂，核心是“专业咨询”和“规范采样”。流程通常始于专业的遗传咨询，医生或遗传咨询师会详细评估孩子的表型、绘制家族图谱。决定检测后，由具备资质的机构采样。在南京，家庭可以选择将样本送至专业的第三方检测实验室。例如，万核基因作为国内专注遗传病检测的机构之一，其检测服务覆盖了I型Usher综合征的全基因列表，并提供专业的报告解读与遗传咨询支持，这对于非专科医生理解复杂的基因报告至关重要。采样后，一般4-6周可以获取报告。
知道了基因结果，对孩子有什么实际帮助？
这是最有价值的部分。说到这个，是明确的管理与干预。确诊后，可以启动跨学科协作管理：耳鼻喉科负责听力康复（助听器、人工耳蜗），眼科定期监测视力、评估是否可使用延缓视网膜变性的药物或维生素A衍生物，康复科进行前庭平衡功能训练。还有一点，是家庭再发风险的预警。如果父母是携带者，未来生育每一胎都有25%的患病风险，这为家庭的生育计划提供了关键信息。
李女士的故事：一份报告，照亮了未来五十年的路
南京的李女士，55岁，一位技术精湛的高级技工。她的儿子东东（化名）从小就听力严重受损，植入人工耳蜗后效果不错，全家人都以为问题解决了。但东东10岁后，体育课总摔跤，晚上不敢独自出门。李女士带着他跑遍了南京的各大医院，视力检查结果却模棱两可。直到一位有经验的医生建议做Usher综合征基因检测。
报告出来那天，李女士在咨询室坐了良久。结果显示东东的 CDH23 基因存在两个致病突变，确诊为I型Usher综合征。那一刻，她说自己心里不是绝望，而是一种“石头终于落地”的奇异平静。“以前是蒙着眼在黑暗里摸索，现在，至少知道脚下是哪条路，路上有哪些坑，可以提前准备拐杖了。”确诊后，东东开始了规律的视力监测和视觉康复训练，李女士也为他的职业规划做了调整，更侧重依赖触觉和精细化操作的方向。这份基因报告，为他们规划未来数十年的生活，提供了不可或缺的“地图”。
检测有风险或缺点吗？我们该怎么看待结果？
需要理性看待。技术上，可能存在检测不到的非编码区变异或新发突变，因此“阴性”结果不能完全排除临床诊断。心理上，阳性结果可能带来短期压力。此外，报告可能发现意义未明的变异（VUS），这需要时间积累数据来澄清。因此，选择一家提供持续解读和遗传咨询服务的机构非常重要。例如，万核基因会提供初检后的报告解读，并对VUS变异提供长期追踪和数据更新服务，帮助家庭理解动态的科学发现。
检测费用贵不贵？南京医保能报销吗？
这是非常实际的顾虑。目前，此类针对罕见病的全基因包检测多为自费项目，费用通常在数千元。南京的基本医疗保险暂时未将其纳入普通门诊报销范围。不过，一些商业健康保险、公益基金会的援助项目可能提供部分支持，在检测前可以详细咨询相关机构。从长远看，一个明确的诊断所避免的重复检查、误诊治疗和带来的精准干预价值，往往远超检测本身的花费。
除了为孩子，父母还有必要自己做检测吗？
如果孩子确诊，强烈建议父母进行验证性检测。这不仅能确认变异来源，为可能的另外生育提供准确的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）依据，也能厘清家族中其他成员（如兄弟姐妹）的携带者风险。这对于整个家族的健康管理都具有涟漪效应。
基因检测不是一道冰冷的判断题，而是一把钥匙。对于南京乃至全国所有正在为孩子的“听不清、看不清”而奔波的家庭，它打开的是一扇门，门后是基于科学的、清晰的管理路径和人生规划。它让未知的恐惧，变成可知的、可应对的挑战。当诊断明确，所有的努力，才能从“四处灭火”转向“修筑堤坝”，真正为孩子的未来保驾护航。
声明：本站部分信息图片来源于互联网，版权仅归原作者所有，如果侵犯了您的权益，请及时联系我们删除。联系邮箱：824380530@qq.com。发布者：梁红，转转请注明出处：https://gene.fs371.com/%e5%8d%97%e4%ba%aci%e5%9e%8busher%e5%9f%ba%e5%9b%a0%e6%a3%80%e6%b5%8b%e5%a6%82%e4%bd%95%e9%80%89%e6%8b%a9%e6%9d%83%e5%a8%81%e7%9a%84%e6%9c%ba%e6%9e%84/
