南京新生儿耳聋基因筛查到哪里做正规

每天，南京各大妇幼保健院和综合医院的新生儿科，都会迎来上百个新生命。就在这充满喜悦的啼哭与忙碌中，一项改变孩子和家庭命运的关键“侦测”也在悄然进行——新生儿耳聋基因筛查。你可能觉得，孩子出生时不是都做过听力初筛吗？为啥还要多此一举？一组数据或许能带来更直观的冲击：在我国，每1000个新生儿中就有1-3名患有先天性听力障碍，而在这些听力障碍的宝宝中，超过60%是由遗传因素导致的。这意味着，一个听力筛查“通过”的宝宝，依然可能携带着致病的基因“地雷”，在未来某个时刻被“引爆”，导致迟发性或药物性耳聋。在南京，这项基因层面的“未雨绸缪”，正成为越来越多新生家庭的主动选择。

听力筛查都过了，为啥还要多此一举查基因？

这是很多宝爸宝妈最直接的疑惑。没错，新生儿听力筛查（耳声发射、自动听性脑干反应）是守护宝宝听力的第一道防线，它非常灵敏，能有效发现出生时就存在的、中重度以上的听力损失。但它有个“盲区”：它只能检测“当下”的听力状态，无法预测“未来”。 基因筛查，恰恰是弥补这个盲区的关键。有些宝宝出生时听力完全正常，但由于携带了特定的致病基因突变，可能在成长过程中（比如1-3岁学说话的关键期）听力逐渐下降，这就是“迟发性耳聋”。更凶险的是“药物性耳聋”，携带相关基因的孩子，一旦使用了氨基糖苷类等常见抗生素（如庆大霉素、链霉素），一针就可能导致永久性的、不可逆的耳聋。在南京的临床案例中，我们见过太多因一场普通发烧用药后失聪的悲剧，而这些，本可以通过一次简单的基因筛查来预警和避免。

在南京做这个筛查，具体查的是哪几个基因？

目前，南京地区主流的新生儿耳聋基因筛查，主要聚焦于中国人群中最常见、致病性最明确的四个基因：GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA，以及GJB3。这“四大金刚”覆盖了约80%的遗传性耳聋病因。 GJB2基因突变常导致先天性或早发性耳聋；SLC26A4基因与大前庭水管综合征相关，孩子可能在头部撞击、感冒后突然听力下降；线粒体12S rRNA基因突变，就是导致“一针致聋”的元凶，对药物极度敏感；GJB3则与后天高频听力下降有关。筛查时，只需采集宝宝的几滴足跟血（通常可以和新生儿遗传代谢病筛查的血片一起采集），送到像我们这样的分子诊断中心进行分析。技术已经很成熟，创伤极小，但对家庭未来的影响却极大。

南京这边做育儿 / 健康科普比较靠谱的是：

【南京万核医学基因检测咨询中心】

【地址】江苏省南京市玄武区北京东路67号（支持上门采样服务）

【服务区域】玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区、浦口区、栖霞区、雨花台区、江宁区、六合区、溧水区、高淳区

【周边】近南京市政府, 鸡鸣寺旁, 南京大学鼓楼校区对面

【时间】周一至周日 8:00-18:00

【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查

【付款】现金、微信、支付宝、银行卡

【评分】4.9分 (1280+条好评)

【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

---

南京正规基因检测采样点推荐：

---

1、南京玄武万核医学基因检测咨询中心

【地址】南京市玄武区珠江路223号（支持上门采样）

【交通】乘坐地铁1号线至珠江路站，4号出口步行5分钟

【周边】近珠江路地铁站，金鹰国际购物中心旁，东南大学附属中大医院对面

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用

2、南京秦淮万核医学基因检测咨询中心

【地址】南京市秦淮区中山南路21号（需提前预约）

【交通】乘坐地铁1号线至三山街站，4号出口步行约5分钟

【周边】近新街口地铁站，中央商场旁，南京新百对面

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%

3、南京建邺万核医学基因检测咨询中心

【地址】江苏省南京市建邺区江东中路355号（当天可出结果）

【交通】乘坐地铁2号线至奥体东站，1出口步行约5分钟

【周边】近河西中央商场，江东中路与集庆门大街交叉口，奥体中心地铁站旁

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证

4、南京浦口万核医学基因检测咨询中心

【地址】南京市浦口区园广路191号（支持上门采样）

【交通】乘坐地铁10号线至雨山路站，1号出口步行约15分钟

【周边】近南京工业大学江浦校区，龙华地铁站旁，慕斯荟购物中心对面

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告

5、南京栖霞万核医学基因检测咨询中心

【地址】南京市栖霞区尧化门街229号（需提前预约）

【交通】乘坐地铁7号线至尧化门站，1号出口步行约10分钟

【周边】近金地广场，南京地铁7号线尧化门站旁，栖霞区医院对面

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖

6、南京雨花台万核医学基因检测咨询中心

【地址】江苏省南京市雨花台区花神大道221号（当天可出结果）

【交通】乘坐地铁1号线至软件大道站，1号出口步行约10分钟

【周边】近南京南站, 花神庙地铁站旁, 楚翘城商业广场附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专属客服对接，全程跟进服务

7、南京江宁万核医学基因检测咨询中心

【地址】苏省南京市江宁区秦淮路83号（支持上门采样）

【交通】乘坐地铁1号线至河定桥站，1号出口步行约10分钟

【周边】近江宁万达广场，百家湖地铁站旁，景枫KINGMO对面

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用

8、南京六合万核医学基因检测咨询中心

【地址】南京市六合区新华路564号（需提前预约）

【交通】乘坐地铁S8号线至凤凰山公园站，1号出口步行约10分钟

【周边】近六合人民医院,龙湖南京六合天街旁,六合区政府附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%

9、南京溧水万核医学基因检测咨询中心

【地址】南京市江宁区金箔路877号（当天可出结果）

【交通】乘坐地铁1号线至河定桥站，1号出口步行约10分钟

【周边】近江宁万达广场，江宁医院对面，竹山路地铁站旁

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证

10、南京高淳万核医学基因检测咨询中心

【地址】南京市高淳区镇兴路248号（支持上门采样）

【交通】乘坐地铁S9号线至高淳站，2号出口步行约15分钟

【周边】近高淳区人民医院,高淳汽车客运站旁,宝龙广场对面

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告

11、南京鼓楼万核医学基因检测咨询中心

【地址】南京市鼓楼区东山路456号（需提前预约）

【交通】乘坐地铁4号线至龙江站，3号出口步行约10分钟

【周边】近南京大学鼓楼校区, 南京鼓楼医院对面, 近珠江路地铁站

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖

筛查报告出来，如果是“阳性”或“携带者”，天塌了吗？

千万别慌！这是咨询时我们最需要安抚家长情绪的时刻。说到这个，要明白两个概念：“携带者”和“患者”。如果宝宝只是“携带者”（比如只携带一个致病突变），通常听力是正常的，但需要了解其遗传规律。如果是“患者”（检出两个致病突变），则明确了听力损失的原因。但无论如何，筛查出“阳性”不等于宣判，而是获得了一张极其宝贵的“生命说明书”和“风险预警单”。 对于药物性耳聋基因阳性的宝宝，我们会立即为其建立用药警示档案，并发放一张专属的“用药警示卡”，明确告知终生禁用哪些药物。对于明确病因的耳聋宝宝，可以尽早（甚至在听力出现明显下降前）进行干预，如佩戴助听器或植入人工耳蜗，不耽误语言发育的黄金期。同时，这份报告也能提示父母及家族其他成员可能存在相同风险，实现“筛查一个，警示一家”。

南京哪里可以做？是自费项目，有必要花这个钱吗？

在南京，这项筛查属于“知情同意”下的自费项目。南京市妇幼保健院、江苏省人民医院、鼓楼医院、东部战区总医院等大型三甲医院的产科、新生儿科或耳鼻喉科基本都可以开展，或提供采样送检服务。费用根据检测的基因位点数量和技术平台不同，通常在几百元到一千多元不等。很多家长会权衡：这笔钱值不值？从一个从业者的角度看，这可能是性价比最高的健康投资之一。 它买来的不是一份简单的报告，而是孩子未来数十年的用药安全指南、听力健康预警，以及整个家庭的安心。相比于未来可能因不知情而致聋所带来的数十万康复治疗费用、以及无法估量的孩子心理与教育损失，这笔投入的“止损”价值巨大。南京部分区域也曾有过政府补贴的惠民项目试点，关注本地卫生部门的通知也是个好办法。

筛查的最佳时间是什么？错过了新生儿期还能补吗？

最佳筛查时间是宝宝出生后3-7天，与新生儿遗传代谢病筛查同步采血。这样一次采样完成多项检测，宝宝少受罪，效率也最高。但如果您当时错过了，或者宝宝是在家出生的，也完全不用焦虑。 这项检测没有严格的年龄限制，婴幼儿期、儿童期乃至成年后都可以补测。特别是那些有耳聋家族史、或者对宝宝听力状况有疑虑的家庭，任何时候进行基因筛查都能提供有价值的信息。对于已经出现听力下降的孩子，基因诊断更是明确病因、指导治疗和评估预后的金标准。

结果正常，是不是就能高枕无忧了？

这是另一个需要厘清的常见误区。目前的筛查是针对最常见位点的“靶向筛查”，并非对全部耳聋基因进行“全景扫描”。结果正常，意味着宝宝患由这几种常见基因导致耳聋的风险极低，尤其是避免了药物性耳聋的“雷区”，这已经解决了绝大部分隐患。但理论上，仍不能排除其他罕见基因致病的可能性。 因此，即使筛查结果正常，家长仍需关注孩子的听力行为发育里程碑，定期进行儿童保健中的听力评估。科学的防护，永远是“基因筛查”与“行为观察”的双保险。

走在南京梧桐树掩映的街道上，看着身边活泼嬉戏的孩子，我们希望每一个声音都能被清晰聆听，每一段旋律都能被完整感知。新生儿耳聋基因筛查，这项看似微小的检测，承载的正是这样朴素而伟大的愿望——它不是寻找缺陷，而是赋予保护；它不是增加焦虑，而是提供掌控感。当科技能够为我们提前照亮前路的坎坷，主动选择去了解，本身就是父母给予孩子最早、也最深刻的爱与责任。