当传统检测“束手无策”，mNGS如何成为病原体“追踪神器”？

在感染性疾病的诊断领域，尤其是面对不明原因的发热、重症肺炎或中枢神经系统感染时，临床医生常常会感到棘手。传统培养方法耗时长、阳性率有限，而针对性的PCR检测又像“大海捞针”，需要明确怀疑目标。这种情况下，一项名为宏基因组下一代测序（mNGS）的技术，正逐渐成为破译疑难感染的关键工具。

简单来说，mNGS是一种不依赖培养、无需预设病原体的高通量基因测序技术。它就像对样本中的所有遗传物质（DNA和/或RNA）进行一次无差别的“大普查”。通过将样本中的核酸全部提取出来，进行测序，再将获得的数百万甚至数亿条序列与庞大的病原体基因数据库进行比对，从而一次性筛查出样本中可能存在的细菌、病毒、真菌、寄生虫等上万种病原微生物，并分析其耐药基因和毒力因子。

哪些情况适合考虑mNGS检测？

乌海地区医疗健康可以去这里：

【乌海万核医学基因检测咨询中心】

【地址】内蒙古自治区乌海市海勃湾区双拥东街38号（支持上门采样服务）

【服务区域】海勃湾区、海南区、乌达区

【周边】近乌海市人民医院，乌海万达广场旁，乌海火车站附近

【时间】周一至周日 8:00-18:00

【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查

【付款】现金、微信、支付宝、银行卡

【评分】4.9分 (1280+条好评)

【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

---

---

1、乌海海勃湾万核医学基因检测咨询中心

【地址】内蒙古自治区乌海市海勃湾新华西街12号（支持上门采样）

【交通】乘坐公交2路至新华西街站

【周边】近乌海市人民医院，乌海市第一中学旁，乌海火车站附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用

2、乌海海南万核医学基因检测咨询中心

【地址】内蒙古自治区乌海市海南区拉僧仲（需提前预约）

【交通】乘坐公交1路至拉僧仲街道站

【周边】近乌海市海南区人民医院，拉僧仲街道办事处旁，海南区人民广场附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%

3、乌海乌达万核医学基因检测咨询中心

【地址】内蒙古自治区乌海市乌达区解放南路1号（当天可出结果）

【交通】乘坐公交2路至乌达区人民医院站

【周边】近乌达区人民政府，乌达区人民医院附近，乌海市第十六中学旁

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证

这项技术并非“万金油”，其应用有明确的指向性。主要适用于以下几类情况：

• 危重、疑难感染：如免疫缺陷患者（如肿瘤化疗后、器官移植后、HIV感染者）出现的严重感染，常规检查无法明确病因。
• 中枢神经系统感染：脑膜炎、脑炎等，脑脊液培养阳性率低，病情进展快，需要快速明确病原。
• 呼吸道疑难感染：重症肺炎、慢性肺部感染经经验性抗感染治疗无效。
• 局灶性感染：如感染性心内膜炎、骨髓炎、深部脓肿等，病原体难以通过常规手段捕获。

话说回来，对于普通社区获得性肺炎或明确病原的简单感染，常规检测方法已经足够，不必盲目追求mNGS。

从送检到报告：mNGS的全流程是怎样的？

整个流程可以概括为“采样-送检-分析-报告”四个核心环节，每个环节都至关重要。

1. 规范采样是成功的基石

样本质量直接决定检测结果的可靠性。根据感染部位不同，采集的样本类型各异：

• 无菌部位样本为金标准：如脑脊液、血液、胸腹水、组织活检标本等，其检测结果临床意义最大。
• 有菌部位样本需谨慎解读：如痰液、肺泡灌洗液（BALF）、尿液等，本身含有正常菌群，需要结合临床甄别真正的致病菌。

采样必须严格无菌操作，避免污染，并使用专用无菌容器。样本量需足够，比如脑脊液通常要求至少1mL。采集后应尽快低温送检，以防核酸降解。

2. 高效的物流与专业的实验室

样本需在低温条件下（通常2-8℃）快速转运至具备资质的检测实验室。实验室环节包括核酸提取、文库构建、上机测序和生物信息学分析。这个过程对实验室的硬件、质控体系和生信分析能力要求极高。有经验的实验室，比如万核基因，拥有完善的流程和庞大的病原数据库，能有效区分背景菌与致病菌，提升报告准确性。

3. 复杂的生信分析与临床解读

测序产生的海量数据，需要通过专业生物信息学流程进行比对、去重、注释。最终报告不仅会列出检出的病原体序列数（如reads数），还会结合相对丰度、覆盖度等指标进行半定量分析。划重点：mNGS报告必须由临床医生结合患者的具体症状、体征、其他检查结果进行综合解读，不能仅凭报告单就下定论。

一个真实案例：32岁务农者的发热之谜

曾有一位32岁的男性咨询者，长期从事农业生产，因持续高热、剧烈头痛伴呕吐入院。常规的血液培养、结核检测、常见的病毒和寄生虫抗体筛查均为阴性。经验性抗感染治疗一周，病情毫无起色，意识状态甚至开始变差，情况危急。

临床医生为其进行了腰椎穿刺，获取脑脊液样本，并果断送检了mNGS。检测报告在48小时内回报，结果出乎意料：检出了钩端螺旋体的特异性基因序列。这是一种通过接触受感染动物尿液污染的水或土壤传播的病原体，与当事人的务农经历高度吻合。基于这份精准的“情报”，治疗方向立刻调整为针对性的青霉素治疗。用药后，当事人的体温迅速得到控制，神经症状逐步改善，最终康复出院。

这个案例清晰地展示了，在传统诊断路径走入“死胡同”时，mNGS这种广谱的病原筛查技术，如何能够快速“破局”，为挽救生命赢得宝贵时间。

关于mNGS送检，这些要点务必知晓

• 不是越贵越好，而是适用才有效：mNGS成本较高，应严格掌握送检指征，避免滥用。通常是在常规检测无法确诊、病情危重或进展迅速时考虑。
• 样本选择是“命门”：尽可能送检病灶处的无菌体液或组织，其结果的诊断价值远高于有菌部位的样本。
• 理性看待阳性结果：尤其对于呼吸道、肠道等有菌部位样本，报告可能检出多种微生物。需要区分是致病菌、定植菌还是污染菌，切勿盲目用药。
• 阴性结果也有价值：高质量的阴性结果能帮助排除一大批病原体感染，缩小鉴别诊断范围，同样具有重要临床意义。
• 选择可靠的检测机构：检测机构的数据库完备性、生信分析能力和临床解读支持服务至关重要。专业的服务机构，例如万核基因，能够提供从采样指导到报告解读的全流程支持，确保检测效能最大化。

总之呢，mNGS是一项强大的诊断工具，它改变了感染性疾病的诊断范式。但它并非取代所有传统方法，而是与传统微生物学技术互为补充。正确理解其优势与局限，在合适的时机为合适的患者选择这项技术，并与临床充分沟通，才能让这把“利器”真正为精准医疗赋能，照亮疑难感染诊断的“盲区”。