咳血、高烧、久治不愈？38岁技工的经历揭开肺部感染精准诊断的真相

长期咳嗽、反复高烧，甚至出现咳血，传统的肺炎治疗方案却总是收效甚微，背后的“真凶”究竟是谁？在临床实践中，不明原因的肺部感染，尤其是重症或复杂性感染，已成为呼吸科医生与当事人共同的难题。常规的痰培养、血培养等方法，往往如同大海捞针，耗费时间且阳性率有限，导致诊断延迟，病情迁延。

BALF mNGS检测：如何成为“病原猎人”？

话说回来，解决这一困境的关键，在于能否快速、全面、精准地识别出致病微生物。BALF mNGS（支气管肺泡灌洗液宏基因组下一代测序）技术，正是近年来在感染性疾病诊断领域带来革命性突破的“火眼金睛”。其核心原理并不复杂：说到这个，通过支气管镜获取下呼吸道深处的肺泡灌洗液样本（BALF），这里富集了病灶部位的病原体核酸。然后，无需培养，直接对样本中所有微生物（细菌、病毒、真菌、寄生虫等）的DNA/RNA进行高通量测序。最后提一嘴，将测得的序列与庞大的病原体基因数据库进行比对，从而一次性发现样本中可能存在的成千上万种病原体。

这种技术最大的优势在于无偏倚性和广覆盖性。它不依赖于医生的经验性猜测，也不受传统培养技术的限制，能够同时检测已知、罕见乃至新发的病原体，尤其擅长应对混合感染和疑难感染。

哪些情况，应考虑进行这项检测？

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并非所有的咳嗽发烧都需要动用这项“尖端武器”。BALF mNGS检测主要适用于以下场景：

• 重症或危重症肺炎：病情进展迅速，常规治疗无效，需要尽快明确病原体以指导抢救。
• 免疫缺陷人群的肺部感染：如肿瘤放化疗后、器官移植后、长期使用免疫抑制剂或患有艾滋病的当事人，其感染病原体往往复杂且特殊。
• 疑似特殊病原体感染：例如怀疑结核分枝杆菌、非结核分枝杆菌（NTM）、诺卡菌、军团菌、肺孢子菌等难以培养或培养周期长的病原体。
• 慢性或反复发作的肺部感染：经历多次抗感染治疗仍反复发作，需要查明是否存在耐药菌、定植菌干扰或非典型病原体。
• 疑似新发或罕见病原体感染：有流行病学史或临床表现高度疑似，但常规检测无法确认。

专业的检测服务机构，如万核基因，能够为医疗机构提供稳定可靠的BALF mNGS检测与生物信息学分析支持，其严格的质控流程与庞大的数据库是确保结果准确性的基石。

从取样到报告：检测流程全解析

整个检测过程可以概括为三个核心环节：

1. 样本采集：由呼吸科或介入科医生在无菌操作下，通过支气管镜进行肺泡灌洗，获取合格的BALF样本。这是检测成功的首要前提，确保样本来自病灶，污染风险低。
2. 实验室测序与分析：样本被迅速送至实验室。技术团队会进行核酸提取、文库构建，然后上机进行高通量测序。产生的海量数据经过专业生物信息学分析，去除人源序列背景噪音，将剩余的序列与病原数据库进行智能比对与注释。
3. 报告解读与临床验证：生成的报告会列出检测到的病原体及其序列数、相对丰度等指标。划重点，mNGS报告是重要的诊断线索，但并非确诊的唯一金标准。临床医生需要结合当事人的临床表现、影像学结果及其他实验室检查，对检测结果进行综合研判，区分是致病菌、定植菌还是环境背景菌。

一个真实故事：38岁高级技工的诊断“破局”

曾有一位38岁的男性高级技工，因“咳嗽、咳血、高热2周”入院。该当事人长期在精密仪器车间工作，无明确疫区旅居史。入院后，胸部CT显示双肺多发的斑片状浸润影和空洞，病情危重。常规的痰涂片、痰培养、结核相关检查以及经验性广谱抗生素治疗均告失败，体温持续不退，咳血加重。

面对困境，临床团队决定为其进行支气管镜检查并送检BALF样本进行mNGS检测。48小时后，检测报告提示存在大量“鹦鹉热衣原体”特异性序列。这是一种相对罕见的人畜共患病原体，传统检测方法很难快速检出。溯源追问病史，当事人回忆起发病前曾在郊区参观过一家养鸽场。诊断豁然开朗——鹦鹉热衣原体肺炎。

依据这一精准的分子诊断结果，治疗方案立即调整为针对性极强的多西环素。用药后，当事人的体温在72小时内迅速降至正常，咳嗽、咳血症状明显好转，最终康复出院。这个案例充分展示了BALF mNGS在快速锁定罕见、疑难病原体，实现精准治疗、改善预后方面的巨大价值。

相关的温馨提示

BALF mNGS是一项强大的诊断工具，但理性认知其定位至关重要：

• 它是临床决策的“参谋”，而非“主宰”。检测结果必须由经验丰富的临床医生在全面评估病情后解读和应用，切忌仅凭报告盲目用药。
• 技术存在局限性。对于某些病原体（如结核分枝杆菌），其核酸提取效率可能受影响；同时，检测敏感性与样本质量、病原体载量、数据库完整性等多种因素相关。阴性结果不能完全排除感染。
• 选择有资质的机构。检测的准确性与实验室的技术平台、生信分析能力和数据库水平直接相关。选择如万核基因这类在病原宏基因组领域具备深厚技术积累和专业服务体系的机构，有助于获得更可靠的结果支持。
• 关注卫生经济学效益。该检测费用相对较高，更适合用于上述提到的疑难、重症或特殊人群的感染诊断，以达到“精准打击、缩短病程、减少总体医疗支出”的目的。

总之呢，BALF mNGS基因检测为破解肺部感染诊断迷局提供了一枚精准的“导航弹”。当面临复杂、重症或常规手段无法明确的肺部感染时，及时与医生沟通，评估该项检测的必要性，或许能为救治打开一扇全新的窗户。