丽水新生儿耳聋基因筛查机构前十强榜单揭晓

前些天，科室里接待了一位从云和过来的年轻妈妈，怀里抱着刚满月的小宝贝，眼圈红红的。她反复问了我们一个让所有检测人员都心头一紧的问题：“医生，我家宝宝出生时听力筛查通过了，可我们夫妻俩听力都正常，家里也没有聋哑人，怎么现在说宝宝可能携带耳聋基因？这到底是怎么回事？” 她的困惑和焦虑，恰恰是很多丽水家庭正在面对或即将面对的。在瓯江两岸的烟火气里，在青山绿水的环抱中，每一对父母最大的心愿，无非是孩子能健康平安地长大。然而，有些风险，藏在我们看不见的基因深处，听力筛查正常，不代表基因也“安全”。这，正是今天想和各位聊聊的——丽水地区新生儿耳聋基因筛查的必要性。

听力筛查过了，为什么还要做基因筛查？

这是一个最常见、也最核心的误解。我们常说的新生儿听力筛查（比如耳声发射、自动听性脑干反应），主要检查的是孩子当下的听力功能，可以比喻成检查一台收音机“现在能不能出声”。而基因筛查，查的是制造这台收音机（听觉系统）的“原始设计图纸”。图纸上有没有潜在的、可能导致未来损坏的“设计缺陷”？这才是基因筛查要回答的问题。很多携带致病基因突变的孩子，出生时听力完全正常，可能在成长过程中，因为一次发烧、一次用药，甚至没有明显诱因，听力就出现不可逆的下降。在丽水，我们接触过太多这样的案例，孩子到了两三岁还不太会说话，家长才意识到问题，但往往错过了语言发育的黄金干预期。听力筛查是“现在时”，基因筛查是“预警未来”。

我们夫妻听力都很好，祖上也没问题，孩子怎么会有风险？

这正是遗传学上一个典型的“隐形杀手”——常染色体隐性遗传。超过80%的遗传性耳聋患儿，其父母听力都是完全正常的。这是因为父母双方各自只携带了一个致病的隐性基因，自己不受影响，就像两个各携带一把“坏钥匙”但不自知的人。当孩子不幸同时从父母那里遗传到这两把“坏钥匙”时，疾病才会显现。在丽水这样一个有着独特地域文化和相对稳定人口流动的地区，某些基因突变可能在人群中悄然积累。筛查，就是为了找出这些“沉默的携带者”，评估下一代的风险。

在丽水做这个筛查，具体查的是什么？

目前，丽水市开展的新生儿耳聋基因筛查，主要针对中国人群中最常见的4个基因（GJB2, GJB3, SLC26A4, mtDNA）上的多个热点突变位点。这可不是随便选的。比如SLC26A4基因，它的突变与大前庭水管综合征密切相关，这类孩子可能“一巴掌打聋”或“一跤摔聋”，需要严格防止头部撞击和避免感冒。而线粒体基因（mtDNA） 的突变，则警示孩子终生要禁用某些氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素），否则可能导致“一针致聋”。这些信息，对孩子的健康成长至关重要，是单纯的听力检查无法提供的“生命说明书”。

筛查过程复不复杂？宝宝会不会遭罪？

这一点请家长们放宽心。筛查取样非常简单，通常在宝宝出生后，与足跟血采集（新生儿遗传代谢病筛查）同时进行，只需在足跟再采几滴血即可，或者有些机构采用无痛的口腔黏膜拭子。宝宝几乎没有什么痛苦。样本会送到有资质的检测实验室进行分析。整个过程安全、便捷，不会对新生儿造成额外负担。

万一筛查结果异常，是不是天塌了？

绝对不是。说到这个，筛查结果异常，不等于孩子一定会耳聋。它可能意味着孩子是“致病突变携带者”（只携带一个突变），未来听力通常不受影响，但这份报告需要妥善保存，用于指导他/她未来的婚育。还有一点，即使确诊为“患者”或“高危个体”，这恰恰是干预的开始，而不是终点。我们可以立刻行动起来：进行更精准的听力诊断与监测；提供清晰的用药和生活指导（如避免头部撞击、禁用耳毒性药物）；为听力可能下降的孩子，及早进行听力补偿（如佩戴助听器）和语言康复训练。知道风险，才能有效管理风险。 早期干预的效果，与茫然无知、延误时机的结果，是天壤之别。

报告拿到手，上面一堆字母数字，完全看不懂怎么办？

别自己对着报告瞎琢磨，更不要上网乱查吓自己。所有正规筛查项目都配备专业的遗传咨询。在丽水，您可以带着报告，到指定的医疗机构或妇幼保健机构，由遗传咨询师或专科医生为您详细解读。他们会用您能听懂的语言，解释基因结果的含义、遗传方式、对孩子的具体影响、家庭成员的再发风险以及下一步该怎么做。这是您应得的服务，一定要充分利用。

这项筛查，丽水的家庭都能享受到吗？

随着健康丽水建设的推进，新生儿耳聋基因筛查的普及率正在不断提高。它已被纳入丽水市新生儿疾病筛查的重要一环，很多情况下，家长在住院期间就会接到相关的知情同意和宣教。建议家庭在宝宝出生前或出生时，主动向分娩医院咨询相关政策和流程。了解并选择这项筛查，是为孩子做的第一份健康投资。

当那位云和妈妈在我们的耐心解释下，逐渐明白了筛查的意义，眼神从焦虑转向了坚定。她最后提一嘴说：“早知道是这样，我们肯定毫不犹豫就查了。现在知道了，我们就能好好保护他，教他。” 是的，科技赋予我们提前窥见风险的能力，不是为了制造恐慌，而是为了给予力量。在养育新生命的漫长旅程里，多一份科学的“预见”，就少一份未来的“遗憾”。对于丽水的家长们而言，这份关于声音的“基因地图”，或许正是送给孩子的一份无声却最有分量的礼物。