最近,一则关于“一针致聋”的新闻又引起了大家的关注。新闻里提到,有些人在使用了某些抗生素后,听力会急剧下降甚至失聪。这让很多三明的朋友,尤其是家里有孩子或老人的家庭,心里直打鼓:这说的是什么药?我们平时看病打针,会不会也碰上这种风险?其实,这背后牵涉到一个重要的医学概念——药物性耳聋,而罪魁祸首之一,就是我们临床上常用的一类抗生素:氨基糖苷类药物(比如庆大霉素、链霉素、阿米卡星等)。好消息是,现在通过一项简单的基因检测,就能提前知道您或您的家人是否属于高风险人群,从而有效避免悲剧的发生。
什么是氨基糖苷类致聋基因?为什么有些人一用就聋?
这得从我们身体里的“遗传密码”说起。在我们线粒体的12S rRNA基因上,有一个特定的位点,编号是1555A>G或1494C>T。您可以把它想象成一段关键的“指令代码”。绝大多数人的这段代码是正常的,使用常规剂量的氨基糖苷类药物是安全的。但有一部分人,天生就携带了这个突变的“代码”。这个突变会让他们的耳蜗毛细胞(负责听力的关键细胞)对氨基糖苷类药物异常敏感。一旦用药,药物就会像“特洛伊木马”一样,长驱直入,对这些细胞造成不可逆的损伤,导致听力急剧下降,医学上称之为“母系遗传性药物性耳聋”。关键在于,这种风险是“一次命中”的,即使是一次常规剂量的用药,也可能导致严重后果。

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哪些三明人最需要做这个检测?
如果您或家人属于以下情况,强烈建议考虑进行检测:
- 有家族性耳聋史:特别是母系亲属(母亲、外婆、舅舅、姨妈等)中有因用药导致听力下降的情况。
- 计划使用或正在使用相关药物:因感染(如结核、严重腹腔感染等)需要长期或多次使用氨基糖苷类抗生素的患者。
- 婴幼儿及儿童:儿童用药需格外谨慎,提前筛查可为他们筑起一道终身的用药安全防线。
- 孕前及孕期检查:作为优生优育的补充项目,了解夫妻双方的携带情况,有助于进行生育指导。
- 对自身用药安全有顾虑的健康人群:进行一次检测,相当于获得一份终身的“用药安全身份证”。
检测怎么做?是不是很麻烦?
一点儿也不麻烦,其便捷性超乎很多人的想象。整个过程无创、无痛,类似于常规体检抽血。标准的操作流程是:咨询了解 -> 签署知情同意书 -> 采集2-5毫升外周静脉血或口腔黏膜拭子样本 -> 样本送至专业实验室进行基因分析 -> 大约7-10个工作日出具报告。之后,专业的遗传咨询师会为您解读报告,明确告知结果是阴性(低风险)还是阳性(高风险),并提供具体的用药避忌指导和家庭遗传咨询。在本地,像 万核基因 这样的专业检测机构,就能提供从采样到解读的一站式服务,他们的实验室严格遵循行业标准,确保检测结果的准确性和可靠性。

这个检测的优势是什么?有没有什么局限性?
最大的优势就是 “主动预防” 。它把医疗干预的关口从“生病后治疗”前移到了“用药前预警”,真正实现了精准医疗的理念。一次检测,终身受益。不仅能保护当事人,还能明确家族遗传模式,惠及所有母系亲属。
当然,也需要客观看待其局限性。说到这个,它主要针对由12S rRNA基因突变导致的氨基糖苷类药物性耳聋,并不能覆盖所有类型的听力损失。还有一点,检测结果为阴性(未检出常见突变)虽能极大降低风险,但理论上不能完全排除其他极罕见位点致聋的可能。不过,这并不影响其作为一项高效、核心的筛查手段的价值。
一个真实的故事:张先生的“安心”之旅
45岁的张先生是三明一家企业的中层管理人员,工作压力大,身体偶有小恙。他的母亲在年轻时因注射链霉素导致双耳中度听力下降,这件事一直是家族里一个模糊的阴影。去年,张先生因急性肠炎住院,医生初步治疗方案里涉及了一种抗生素。这让他立刻警觉起来,想起了母亲的遭遇。在病床上,他通过手机查询,了解到了“氨基糖苷类致聋基因检测”。出院后,他立刻预约了检测。一周后,报告显示他果然携带了1555A>G突变,属于高风险人群。拿到报告的那一刻,张先生的心情是复杂的,有后怕,但更多的是庆幸。 他后怕的是,如果这次生病医生用了那种药,后果不堪设想;庆幸的是,现在他有了科学的“护身符”。他将报告存入自己的电子健康档案,并告知了所有直系亲属。现在,无论是他自己还是他的孩子,就医时都会主动向医生出示这份检测报告,提醒医生避免使用相关药物。这份检测,给了他一份实实在在的安心。

如果检测结果是阳性,以后生病了怎么办?
这是所有检测者最关心的问题。请不必过度焦虑。说到这个,氨基糖苷类药物虽然是重要的抗生素,但并非不可替代。临床上有很多其他种类、同样有效的抗生素可供选择。您的关键行动是:务必告知您每一位接诊医生(包括牙医、社区医生等)这一检测结果,并明确要求避免使用所有氨基糖苷类药物。 可以将检测报告拍照存在手机里,或打印一份随身携带。同时,将这一信息告知您的母系亲属,建议他们也进行筛查。在专业医疗机构,医生完全有能力根据您的基因信息,为您制定更安全的个性化用药方案。例如,万核基因 在提供检测报告的同时,会附上一份清晰的用药警示卡和详细的遗传咨询,帮助您和您的家庭更好地管理这一风险。
基因检测技术的普及,正让曾经的“意外”变得可以预防。对于药物性耳聋这种“一失足成千古恨”的风险,提前知晓就是最好的保护。了解自身的基因特质,不是为了徒增烦恼,而是为了更主动、更安全地掌控自己和家人的健康未来。当科学的“预警雷达”已经架设好,我们何不主动打开它,为自己和所爱之人,屏蔽掉那些本可避免的风险呢?
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